作者：林洋鈺醫師
失智症（阿茲海默症）是一種神經退化性疾病，致病原因與腦內類澱粉蛋白沉積和異常Tau蛋白產生相關，過量異常的蛋白會造成腦白質細胞的受損（尤其是腦部海馬迴），最終影響到腦部功能，造成臨床症狀。
失智症的分期與臨床症狀
失智症的疾病進程緩慢，症狀會隨著時間不斷惡化。多數失智症病人為65歲以上，年齡每增加5歲，罹患失智症的風險大約會增加一倍，然而，也有提前在30-64歲之間發病的早發型失智症，約占5-10%。失智症的臨床分期與主要臨床症狀如下：
失智症造成的既有腦部損傷是不可逆的，現代醫學對於失智症治療的重點，在於及早篩檢失智症高風險族群以及盡量延緩病程的進展。如果我們能及早偵測到腦部類澱粉蛋白沉積和異常Tau蛋白產生的證據、及早發現腦白質細胞受損的影像表現，就可以及早介入，達到延緩甚至預防失智症發生的成果。以下介紹失智症的各項篩檢工具：
失智症的評估量表、抽血檢測
- 認知功能量表（MoCA, Montreal Cognitive Assessment）
認知功能量表內容包含時鐘測驗、關聯性連結、倒背數字、語詞流暢度與抽象思考，可以幫助辨識出處於「輕度知能障礙」的失智症高風險病人。
- ApoE（Apolipoprotein E）基因檢測
家族史是失智症風險評估的重大危險因子，有將近七成的失智症與遺傳相關。針對失智症，可以抽血檢測ApoE基因，用以預測未來的失智症發病機率。主要是檢測是否帶有ApoE4基因，ApoE4基因為晚發型失智症的最強遺傳危險因子，帶有一個ApoE4基因（盛行率20%）會增加3倍罹病風險；帶有兩個ApoE4基因（盛行率2%）會增加12倍罹病風險，且發病時間可能提前。帶有ApoE4危險基因，不代表未來一定會罹患失智症，但是因為有相對高的風險，所以值得進行行為調整與飲食控制，並且可以考慮定期做失智症篩檢。
失智症的影像學檢測
- 腦部磁振造影（MRI /MRA）
失智症（阿茲海默症）最典型的影像指標就是「腦部海馬迴萎縮」，很可惜的是，當影像上產生肉眼足以辨識的海馬迴萎縮時（15-20%萎縮），往往病人的失智症臨床症狀已經相當明顯，不需要影像檢查也可以診斷。
腦部磁振造影在失智症早期篩檢的角色，在於幫助排除其他腦部病灶（腦中風、腦水腫、腦白質病變、腦腫塊、腦血管病變等等），上述腦部病灶的出現，都有可能影響病人意識狀態，需要在診斷失智症前排除。
- AI 腦齡評估、海馬迴量化分析（VBM）
既然肉眼判讀無法幫助失智症的早期診斷，我們就導入AI與大數據來幫忙判讀。醫師可以透過影像大數據來計算出受檢者的「腦年齡」，如果腦年齡比實際年齡大10歲以上，那就是失智症的高風險群。
另外，海馬迴量化分析（VBM）也是利用AI的幫忙，與大數據資料庫比對，可以偵測出海馬迴僅2-3%的體積減少。如果海馬迴體積小於同齡5%以上，那就是失智症的強烈警訊。VBM檢查，可以領先失智症症狀約3-5年，對於失智症的早期篩檢有幫助。
- 擴散張量造影（DTI）、功能性磁振造影（fMRI）
擴散張量造影（DTI）是進階的腦部磁振造影項目，用以評估腦白質神經纖維束是否有微細破損；功能性磁振造影（fMRI）則是合併核醫檢查的進階項目，偵測腦細胞代謝程度的變化，來評估大腦各區的實際運作狀態。上述這兩樣高階檢查，都可以在腦部海馬迴還沒有發生萎縮前，偵測到失智症造成的腦白質功能缺損或大腦運作異常。DTI與fMRI檢查，可以領先失智症症狀約5-10年，對於失智症的早期篩檢有幫助。
最大的問題，在於腦部有很多其他問題都會造成DTI與fMRI檢查結果顯示異常，不具專一性，而且檢查結果也常會受到雜訊干擾，所以實際上的應用很侷限。
- 類澱粉蛋白正子攝影（Amyloid PET）
正子攝影是診斷失智症的金標準，能直接看到腦部異常沉積的類澱粉蛋白斑塊，異常訊號會造成腦部灰白質的界線消失，有極高的診斷正確率（90-95%），而且陰性排除率接近100%（只要檢查結果是陰性，可以直接排除失智症的可能性）。缺點是費用較高（7-10萬），而且檢查具有一定輻射性（5-7毫西弗）。正子攝影檢查，可以領先失智症症狀約15-20年，對於失智症的早期篩檢有極大幫助。
失智症的劃時代檢驗項目
- p-tau 217（磷酸化Tau蛋白217）檢驗
在失智症（阿茲海默症）的疾病過程，會造成原本神經細胞內正常的Tau蛋白過度磷酸化，當細胞死亡時，異常Tau蛋白就會被釋放到血液中，而p-tau 217就是從血液樣本去檢測這些被過度磷酸化的Tau蛋白。
p-tau 217是一個劃時代的篩檢項目，於2025年美國FDA已經正式核准使用於失智症的診斷，它的準確性極高，與診斷金標準「正子攝影檢查」的相關性達90%以上。p-tau 217檢驗，可以領先失智症症狀約15-20年，若結果為陰性，代表未來10-15年發展出阿茲海默症的風險極低。
p-tau 217的檢驗結果極具特異性（專門針對失智症）、可以超早期篩檢（提早15-20年）、加上代價極低（只要抽血、價格相對低、無輻射），一上市就直接打趴上述一眾影像學檢查，讓失智症篩檢與追蹤的流程更為簡單方便。
失智症的健檢建議
失智症篩檢，如果不考慮早發型失智症，一般建議40歲以上開始篩檢，建議篩檢項目為：
若有強烈失智症家族史、腦齡評估差距十年以上、或帶有ApoE4基因，則建議要每1-2年追蹤一次p-tau 217，觀察p-tau 217數值的變化趨勢。若認知功能量表已經顯示為「輕度知能障礙」或是p-tau 217明顯異常者，則建議轉介神經內科門診，評估是否安排正子攝影檢查，並且開始接受失智症相關行為療法與飲食控制，也要同時考慮使用「抗類澱粉蛋白藥物」積極介入。
結論
失智症的防治是一場長期抗戰。我們無法選擇基因，但我們可以透過先進的抽血項目與檢測儀器，在失智症症狀出現前15-20年就能夠正確篩檢到高風險族群，利用精準的工具監控它，用正確的飲食、行為、甚至藥物來延緩疾病的進程。
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最後修改日期：2026-03-08
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